二例長(zhǎng)島型掌跖角化癥及其基因分析
作者：趙娟 內(nèi)蒙古自治區(qū)人民醫(yī)院皮膚科; 內(nèi)蒙古呼和浩特010017
摘要：目的對(duì)2例長(zhǎng)島型掌跖角化癥(Nagashima-typePalmoplantarKeratosis,NPPK)患者的絲氨酸蛋白酶抑制劑B7(SERPINB7)基因全部外顯子及外顯子-內(nèi)含子邊界進(jìn)行測(cè)序分析。方法采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)SERPINB7基因進(jìn)行直接測(cè)序。結(jié)果1例患者檢測(cè)到SERPINB7基因c.796C>T純合突變,1例患者為c.796C>T與c.455G>T的復(fù)合雜合突變。結(jié)論SERPINB基因c.796C>T及c.455G>T突變可能為NPPK患者的致病突變位點(diǎn)。
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